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基于全基因组重测序的人类遗传学和群体进化学的研究，能够快速筛选出基因组范围内的遗传变异，实现基因型多样性分析、遗传进化分析以及致病和易感性基因等的筛选。随着高通量测序技术的发展与普及，全基因组重测序已成为人类遗传学、转化医学和群体进化领域最为迅速而有效的方法之一，可更全面地挖掘基因序列差异和结构变异，包括单碱基突变、插入缺失变异、拷贝数变异和结构变异，在全基因组水平上扫描并检测与表型差异、疾病、进化等相关的突变位点，具有重大的科研价值。
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全外显子测序 （whole-exome sequencing，wes）是应用频率最高基因组测序方法。外显子是人基因组的蛋白编码区域，利用序列捕获技术可以将其dna捕获并且富集。虽然外显子区域不到全基因组的2%，但是却集中了大部分疾病的致病突变位点。相比全基因组测序，全外显子测序更加经济、高效。外显子组测序主要用于识别和研究与疾病、种群进化相关的编码区及utr区域内的结构变异。结合大量的公共数据库提供的外显子数据，有利于更好地解释所得变异结构之间的关联和致病机理。华大基因是世界领先的外显子测序服务提供商，已经服务超过16万个外显子组。自2010年发表国内第一家外显子测序文章以来，累积收录文章223篇，其中肿瘤65篇，单病/罕见病类型98篇，复杂疾病50篇。一作的文章总计95篇、同时是一作和通信作者的文章总计53篇、＞10分以上的文章总计45篇。
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单细胞测序可以从dna、rna、表观水平检测单个细胞的遗传和变异信息，让我们更清晰的了解细胞与细胞间的差异，以及细胞间遗传表达信息的异质性，可以重新定义细胞类型，发现罕见稀有细胞亚型，让我们能够深入到细胞层面进行深层次的信息挖掘，让生物整体系统研究更加清晰化。目前可以实现从流式细胞分选到单细胞分选，以及遗传信息测序及分析，涵盖单管单细胞研究到高通量单细胞多层次研究。
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t/b细胞是适应性免疫系统的两大细胞群，细胞表面受体tcr/bcr存在一块区域叫互补决定区（complementarydetermining region, cdr），包含cdr1、cdr2、cdr3，其中cdr3最高变，在抗原识别中起关键作用。华大的免疫组库测序是通过多重pcr和高通量测序技术，分析编码cdr3区的dna/rna序列，获得机体的免疫特征，全面评估免疫系统的多样性，深入挖掘免疫组库与疾病的关系。
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蛋白质组学（proteomics）是后基因组时代的一门重要学科，其研究对象为生物体内所有翻译表达并执行生命功能的蛋白质，蛋白质之间的相互关系，以及蛋白质与dna、rna和代谢产物之间的关联关系。基于液相色谱和串联质谱联用（lc-ms/ms）的高通量高深度蛋白质组学研究可以获得蛋白质表达谱、蛋白质翻译后修饰、定量差异蛋白表达谱及蛋白质相互作用信息，可应用于基因表达研究、辅助基因注释和修正、蛋白标志物发现、功能蛋白和多肽的挖掘、信号通路和分子机理机制研究等。
依托在基因组和转录组研究领域取得的众多成果积累和顶尖仪器平台、高端专业人才，华大在蛋白质组学研究方面具有充分的优势，也取得了瞩目的成就（截止2021年2月，华大质谱平台在蛋白质组学和代谢组学领域发表240篇研究论文，累计影响因子达1120）。
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代谢组学（metabolomics）采用lc-ms、gc-ms、nmr技术进行检测，获得代谢物的定性定量信息。通过比较不同组别样品中代谢物的含量变化，寻找差异代谢物，并探索差异代谢物相关的代谢通路，广泛应用于生物标志物的发现、临床诊断、疾病分型、病理生理机制、药效与药毒性评估、个性化治疗、环境暴露等研究。
